Intubação de via aérea difícil em paciente com síndrome de Treacher Collins / Difficult airway intubation in a patient with Treacher Collins syndrome - case report

A síndrome de Treacher Collins é uma patologia rara, com gene causador mapeado no braço longo do cromossomo cinco (5q31. 3-q33.3). Conhecida como disostose craniofacial, apresenta-se com hipoplasia malar, hipoplasia mandibular e malformações do pavilhão auricular. Tal condição representa previsão de dificuldade para o ato anestésico de intubação, necessitando de avaliação pré-operatória minuciosa e cuidado intensivo no perioperatório. A anestesia geral costuma ser realizada por indução de anestésicos inalatórios, uma vez que crianças submetidas a procedimentos cirúrgicos são não cooperativas, além de haver dificuldade de se obter acesso venoso. Assim, objetiva-se relatar caso de via aérea de intubação difícil em paciente com síndrome de Treacher Collins, correlacionando às manifestações clínicas, ao diagnóstico e ao tratamento cirúrgico, e revisando a literatura sobre o tema. Relatamos um caso cuja singularidade reside no manejo anestésico diferente dos executados em outros centros médicos, ao abordar pacientes com previsão de via aérea difícil. Ao invés de se utilizar máscara laríngea ou intubação com laringoscópio óptico, procedeu-se a: indução inalatória, sedação sem abolir respiração espontânea, visualização das estruturas para introdução do tubo endotraqueal (Cormack 3), acesso venoso, intubação orotraqueal e, posteriormente, indução anestésica e bloqueio neuromuscular. Julgamos importante divulgar tal relato para expor alternativas na indisponibilidade de certos dispositivos, como o fibroscópio. A técnica de intubação sem máscara laríngea ou fibroscópio em pacientes com síndrome craniofacial pode ocorrer sem intercorrências com a estratégia de não abolir a respiração do paciente, porém com leve sedação, devido à não cooperação e à dificuldade de se obter acesso venoso em crianças. (AU)

Treacher Collins syndrome is a rare disease with the culprit gene mapped on the distal long arm of chromosome five (5q31. 3-q33.3). It is known as craniofacial dysostosis, and presents with malar hypoplasia, mandibular hypoplasia, and pinnae malformations. Such condition represents expected difficult airway intubation during anesthesia, requiring detailed preoperative evaluation, and intensive perioperative care. General anesthesia is usually performed through inhaling anesthetics because children undergoing surgical procedures are not cooperative, and their venous access is difficult. Thus, the aim of the study is to report a case of difficult airway intubation in a patient diagnosed with Treacher Collins syndrome, correlating clinical manifestations, diagnosis e surgical treatment, and reviewing the literature on the subject. We report a case that is unique because the anesthetic management is different from what has been done in other medical centers, since it manages patients with expected difficult airway. Instead of using a laryngeal mask airway (LMA) device or a flexible optical intubation (FOI), an inhaling induction was performed, with preserved spontaneous breathing sedation, and visualization of the structures to receive the endotracheal tube (Cormarck 3), venous access, orotracheal intubation and then, anesthetic induction and neuromuscular block. We consider it important to share this report to give alternatives when some devices, such as the fiberscope, are not available. The intubation technique without laryngeal mask airway device or fiberscope in patients with craniofacial syndrome may take place with no complications, when the patient's spontaneous breathing is not aborted, but with light sedation, because of children's noncooperation, and difficulty venous access. (AU)

Difficult fiberoptic tracheal intubation in 1 month-old infant with Treacher Collins Syndrome / Intubação traqueal difícil com fibra óptica em bebê de um mês de idade com síndrome de Treacher Collins

Abstract Neonates and small infants with craniofacial malformation may be very difficult or impossible to mask ventilate or intubate. We would like to report the fiberoptic intubation of a small infant with Treacher Collins Syndrome using the technique described by Ellis et al. Case report: An one month-old infant with Treacher Collins Syndrome was scheduled for mandibular surgery under general endotracheal anesthesia. Direct laryngoscopy for oral intubation failed to reveal the glottis. Fiberoptic intubation using nasal approach and using oral approach through a 1.5 size laryngeal mask airway were performed; however, both approach failed because the fiberscope loaded with a one 3.5 mm ID uncuffed tube was stuck inside the nasal cavity or inside the laryngeal mask airway respectively. Therefore, the laryngeal mask airway was keep in place and the fiberoptic intubation technique described by Ellis et al. was planned: the tracheal tube with the 15 mm adapter removed was loaded proximally over the fiberscope; the fiberscope was advanced under video-screen visualization into the trachea; the laryngeal mask airway was removed, leaving the fiberscope in place; the tracheal tube was passed completely through the laryngeal mask airway and advanced down over the fiberscope into the trachea; the fiberscope was removed and the 15 mm adapter was reattached to the tracheal tube. Conclusion: The fiberoptic intubation method through a laryngeal mask airway described by Ellis et al. can be successfully used in small infants with Treacher Collins Syndrome.

Resumo Os recém-nascidos e crianças pequenas com malformação craniofacial podem ser muito difíceis ou impossíveis de ventilar por máscara ou de intubar. Gostaríamos de relatar a intubação com fibra óptica de um bebê com síndrome de Treacher Collins usando a técnica descrita por Ellis et al. Relato de caso: Uma criança de um mês de idade com síndrome de Treacher Collins foi programada para cirurgia mandibular sob anestesia geral endotraqueal. A laringoscopia direta para intubação oral não revelou a glote. A intubação com fibra óptica usando as abordagens nasal e oral por meio de máscara laríngea de tamanho 1,5 foi tentada, mas ambas as abordagens falharam porque o fibroscópio portando um tubo sem balonete de 3,5 mm ficou preso no interior da cavidade nasal ou dentro da máscara laríngea, respectivamente. Portanto, a máscara laríngea foi mantida no lugar e a técnica de intubação com fibra óptica descrito por Ellis et al. foi planejada: o tubo traqueal com o adaptador de 15 mm removido foi colocado proximalmente sobre o fibroscópio; o fibroscópio foi avançado na traquéia sob visualização em tela devídeo; a máscara laríngea foi removida, deixando o fibroscópio no lugar; o tubo traqueal foi passado completamente através da máscara laríngea e avançado para baixo sobre o fibroscópiona traquéia; o fibroscópio foi removido e o adaptador de 15 mm foi recolocado no tubo traqueal. Conclusão: O método de intubação com fibra óptica através de uma máscara laríngea descrito por Ellis et al. pode ser usado com sucesso em bebês com síndrome de Treacher Collins.

Distração óssea na disotse mandíbulo-facial: revisão da literatura / Osteogenesis distraction on mandibulofacial disostosis: literature review

Objetivo: Revisar a literatura e descrever a distração osteogênica como tratamento da disostose mandíbulo-facial. Método: Revisão da literatura com artigos indexados e livros. Resultados: A síndrome de Treacher-Collins, também denominada de disostose mandíbulo-facial, representa uma complexa malformação crânio-facial que se caracteriza principalmente por hipolplasia dos ossos da face, anomalias palpebrais e auriculares, sendo seu acometimento freqüentemente bilateral e simétrico. Manifesta-se por meio de uma expressividade variável, podendo ser classificada, abortiva, unilateral e atípica. Possui diversas formas de tratamento, dentre elas encontra-se a distração osteogência. Conclusão: A distrãção osteogência de mandíbula apresenta resultado satisfatório na disostose mandíbulo-facial.

Síndrome de Treacher Collins: revisão de literatura / Tracher Collins syndrome: review of the literature

A Síndrome de Treacher Collins é um distúrbio hereditário caracterizado por anomalias e manifesta-se com diversas variáveis clínicas apresentando incidência aproximada de 1:40.000a 1:70.000 pessoas...

The Treacher Collins syndrome is a hereditary disorder characterized by craniofacial abnormalities and it has several different clinic presentations. Its incidence is around too 1:40.000 and 1. 70.000 habitants...

Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal: relato de caso e revisão de suas características / Treacher Collins syndrome with choanal atresia: a case report and review of disease features

A Síndrome de Treacher Collins ou disostose mandibulofacial apresenta-se com deformidades crânio-faciais, tendo expressão e severidade variável. É uma malformacão congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais. A Síndrome de Treacher Collins é rara e sua incidência está estimada em uma faixa de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos. Esta síndrome é caracterizada por anormalidades dos pavilhões auriculares, hipoplasia dos ossos da face, obliqüidade antimongolóide das fendas palpebrais com coloboma palpebral inferior e fissura palatina. A Síndrome de Treacher Collins raramente está associada com atresia coanal. Estes pacientes são apropriadamente acompanhados por uma equipe multidisciplinar que inclui cirurgiões crânio-faciais, oftalmologistas, fonoaudiologistas, cirurgiões dentistas e otorrinolaringologistas. Relatamos neste artigo um caso raro de Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal, uma revisão da patologia e intervencão multidisciplinar.

Síndrome de Treacher Collins / Treacher Collins` syndrome

É descrito um caso de síndrome de Treacher Collins, ou disostose mandíbulo-facial, também denominada síndrome de Franceschetti Zwahlen. Trata-se de uma herança autossômica dominante, com penetrância incompleta e expressividade variável. É descrito um caso de paciente com má-formaçäo do ouvido médio e presença de hipoacusia de conduçäo bilateral e zumbidos graves. Foi realizada uma timpanotomia exploradora no ouvido esquerdo e contatada má formaçäo dos três ossículos. Foi interposta ima prótese de aço e gordura entre o martelo e a janela oval. O ouvido direito foi operado com a mesma técnia e os resulados satisfatórios